Akromegalie
Nejste na to sami.
Akromegalie je onemocnění způsobené nadprodukcí růstového hormonu. Tento průvodce vychází z materiálů 3. interní kliniky VFN Praha – evropského centra pro vzácná endokrinní onemocnění.
Co je akromegalie?
Akromegalie je onemocnění způsobené nadprodukcí růstového hormonu. U dospělých je jejím nejnápadnějším projevem růst periferních částí těla – odtud název z řeckých slov akros (krajní, periferní) a megalos (velký). Pokud dochází ke zvýšené produkci GH před uzavřením růstových štěrbin, vede to k gigantismu.
V téměř všech případech je příčinou nadprodukce GH benigní nádor hypofýzy – adenom hypofýzy. Hypofýza se nachází na spodině mozku, uprostřed hlavy za kořenem nosu. Ve vzácných případech může být příčina jiná (např. porucha regulace produkce GH u McCune-Albrightova syndromu nebo patologická produkce hormonu stimulujícího tvorbu GH).
V době stanovení diagnózy je nádor hypofýzy ve 75–80 % případů větší než 1 cm(makroadenom), což komplikuje léčbu a zdůrazňuje důležitost včasné diagnostiky.
Benigní nádor hypofýzy začne produkovat nadměrné množství růstového hormonu (GH).
GH stimuluje játra k produkci IGF-1 – faktoru, který způsobuje růst tkání a orgánů.
Kosti, chrupavky, orgány i kůže postupně rostou a mění svůj tvar a funkci.
Proč je důležité akromegalii léčit?
Akromegalie je závažné onemocnění s nepříznivými dopady na celou řadu orgánů. Neléčená akromegalie vede ke zvýšené nemocnosti a zkrácení průměrné délky života. Výsledky studií ukazují, že úspěšná léčba prodlužuje průměrnou délku života na úroveň srovnatelnou s obecnou populací.
Chirurgicky odstranit nebo zmenšit adenom hypofýzy.
Snížit sekreci GH nebo zablokovat jeho účinek na tělesné tkáně.
Pokud možno zachovat funkčně zdravou hypofýzu, nebo doplnit chybějící hormony léky.
Předejít dalšímu poškození zrakových nervů a okolních struktur nádorem.
Příznaky akromegalie
Onemocnění se rozvíjí pomalu – příznaky se mohou objevovat a zhoršovat po dobu 8–10 let, než je diagnóza stanovena.
Časné příznaky
Příznaky z tlaku nádoru
Velký adenom může utlačovat okolní struktury mozku a způsobovat:
Proč bývá diagnóza pozdní?
Příznaky akromegalie se vyvíjejí velmi pomalu a pacienti si na ně zvykají. Změny bývají patrné na starších fotografiích – pokud zpozorujete výrazné změny ve výrazu obličeje, velikosti rukou nebo nohou v průběhu let, poraďte se se svým lékařem.
Diagnostika
Diagnóza akromegalie vyžaduje kombinaci biochemických testů a zobrazovacích metod. Celý proces by měl probíhat na specializovaném endokrinologickém pracovišti.
Kdy navštívit endokrinologa?
Pokud
si všimnete změn ve velikosti rukou nebo nohou, změn rysů obličeje,
přetrvávajících bolestí kloubů nebo hlavy – požádejte svého praktického
lékaře o doporučení k endokrinologovi.
Lékař hodnotí příznaky pacienta a klinický nález při vyšetření – typické změny na rukou, nohou, obličeji a dalších orgánech.
Měření koncentrace růstového hormonu (GH) a IGF-1 (inzulinu podobného růstového faktoru 1) v krvi. Protože hladina GH může v průběhu dne kolísat, odebírají se někdy vzorky v půlhodinových intervalech.
Po podání glukózy (cukru) by měla hladina GH klesnout. U pacientů s akromegalií k poklesu nedojde – test tak potvrdí diagnózu. Současně se hodnotí i ostatní hormony hypofýzy.
Magnetická rezonance zobrazí adenom hypofýzy, jeho velikost a vztah k okolním strukturám. Tyto informace jsou klíčové pro plánování léčby.
Komplexní posouzení funkce hypofýzy, vyšetření srdce, spánku, kloubů, zraku a kolonoskopie kvůli polypy tlustého střeva. Vše probíhá na endokrinologickém pracovišti.
Léčba akromegalie
Cílem léčby je normalizovat hladiny GH a IGF-1, zmenšit nebo odstranit adenom a zabránit nebo zvrátit přidružené komplikace.
Chirurgie
Operace představuje nejrychlejší způsob snížení koncentrace GH a odstranění adenomu, nebo alespoň jeho velké části. V době diagnózy je nádor v 75–80 % případů již větší než 1 cm, a proto není vždy možné ho zcela odstranit.
- ✓V >90 % případů se provádí transnazálně (přes nos)
- ✓Ve výjimečných případech přes spánek
- ✓Výrazné zmenšení nádoru zlepšuje podmínky pro další léčbu
Farmakologická léčba
Používají se tři skupiny léků: dopaminergní agonisté, analoga somatostatinu a blokátory receptoru GH. Podrobnosti viz níže.
- ✓Kabergolin – tablety, jednoduchá aplikace
- ✓Oktreotid, lanreotid, pasireotid – vyšší účinnost
- ✓Pegvisomant – blokátor GH receptorů, poslední volba
Radioterapie
Ozáření se používá, pokud zůstává reziduální nádor, který nelze chirurgicky odstranit. Efekt se projevuje v průběhu měsíců až let.
- ✓Leksellův gama nůž – přesné ozáření v jedné seanci
- ✓Konvenční frakcionovaná radioterapie
- ✓U poloviny pacientů vymizí hormonální aktivita do 5 let
Jednoduchá aplikace v tabletové formě, minimální nežádoucí účinky.
Dostatečná odpověď na léčbu jen u malé části pacientů.
Vyšší účinnost než dopaminergní agonisté, závislá na dávce. Potlačují hormonální aktivitu a mohou zmenšit nádor.
Průjem, tvorba žlučových kamenů, nadýmání, projev nebo zhoršení diabetu.
Blokuje GH receptory ve všech tkáních, zabraňuje účinkům přebytečného GH bez ohledu na aktivitu nádoru.
Poslední volba při nedostatečné účinnosti předchozích metod. Reakce v místě vpichu, asymptomatické zvýšení jaterních testů.
📅 Sledování po léčbě
- • Kontroly aktivity nemoci v delších intervalech
- • MRI hypofýzy – sledování možného relapsu
- • Vyšetření ostatních hormonů hypofýzy
- • Chybějící hormony se doplňují léky
👥 Multidisciplinární tým
- • Endokrinolog – koordinuje léčbu
- • Neurochirurg – provádí operaci
- • Radioterapeut – při indikaci radioterapie
- • Oftalmolog, kardiolog, diabetolog
Evropské referenční centrum
Léčba akromegalie vyžaduje multidisciplinární tým specialistů. V České republice je vedoucím pracovištěm 3. interní klinika VFN Praha.
3. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha
Evropské centrum pro vzácná endokrinní onemocnění
128 08 Praha 2
Co centrum nabízí:
* Před návštěvou doporučujeme kontaktovat ambulanci a domluvit termín předem.
Podpora pacientů
Spojení s ostatními pacienty a odborníky může výrazně usnadnit zvládání nemoci.
The Pituitary Foundation
Mezinárodní organizace pacientů
Přední mezinárodní organizace pro pacienty s onemocněním hypofýzy. Nabízí informace, podpůrné skupiny a kontakt na odborníky.
pituitary.org.ukČeská endokrinologická společnost
Odborná organizace
Odborná lékařská společnost sdružující endokrinology v ČR. Na jejich webu najdete seznam akreditovaných pracovišť a doporučené postupy.
endokrinologie.czZdroj informací
Informace na této stránce vychází z materiálů 3. interní kliniky 1. LF UK a VFN Praha, která je evropským centrem pro vzácná endokrinní onemocnění. Pokud máte podezření na akromegalii nebo potřebujete konzultaci, neotálejte – včasná léčba může výrazně zlepšit kvalitu i délku vašeho života.
Originální brožura VFN Praha (PDF)